Kid President y la osteogéneis imperfecta

Don't stop believing, unless your dream is stupid.

Then, you should get a better dream;

and keep going, keep going and keep going...

- Kid President

Los videos están disponibles con subtítulos en YouTube

Lo confieso: soy fan de TED. Para aquellos que no lo conozcan, de forma breve, diré que TED son una serie de charlas agrupadas bajo el lema "Ideas worth spreading" a donde acudir cuesta un pastón pero que también son accesibles de forma gratuita en Internet. ¿La temática? Cualquiera, la única condición es que contenga una idea que merezca la pena ser compartida y anime a los oyentes a hacer un mundo mejor: desde una charla sobre el papel de la apariencia en la vida diaria, innovaciones médicas, materiales que se reparan, desarrollo global o, simplemente, una experiencia personal que pueda servir de impulso a otros. Trasteando en la página encontré este video de Kid President: A PEP TALK ! (vedlo!vedlo!vedlo!)

¿Quién es Kid President?

Kid President es un chaval bajito, negro, que lleva traje, baila y sueña con un mundo awwwesome! Hasta aquí lo obvio. Pero quería saber algo más y descubrí este otro vídeo, en que Robbie (a.k.a The Robster) y su cuñado Brad explican el origen de la idea, y cómo se ha acabado yendo de las manos. Pero no sólo eso, sino que también nos descubren que Kid President también tiene una enfermedad, de las llamadas enfermedades raras de las que ya comentamos algo: la osteogénesis imperfecta. ¿Os lo esperábais? ¡Yo tampoco! O quizá sí... De nuevo una enfermedad rara que no lo es tanto. El pequeño presidente no es el primer afectado que se cruza en mi vida (y os va a encantar mi anterior experiencia).

Hablemos de la ostegénesis imperfecta (OI).

La osteogénesis imperfecta es una enfermedad genética que afecta a la producción del colágeno. En esta era del márketing (pseudo)científico todos hemos oído hablar de las cremas enriquecidas con colágeno, pero el chaval tiene una piel estupenda, así que... ¿qué falla? Sabemos hay muchos tipos de proteínas agrupadas bajo en nombre de colágeno que sí, se parecen, pero no son lo mismo. El colágeno defectuoso de estas personas es el colágeno tipo I, las vigas de la estructura que será el hueso, por lo que tienen unos huesos extremadamente frágiles, pudiendo tener hasta más de cien fracturas a lo largo de su vida.

Existen diferentes tipos de osteogénesis, con diferente gravedad, que van desde fracturas que comienzan en la post-menopáusia a chavales con más de 20 fracturas antes de cumplir los 18 años en los que la debilidad de los huesos hace que estos se comben porque no soportan el peso, en forma de paréntesis ( ), limitando la movilidad.

Mi anterior experiencia con la OI fue este verano en el KBC Kantrida, de Rijeka (Croacia), donde hice una rotación por cirugía pediátrica. Teníamos programada una intervención para un chaval de 12 años, para quitar la fijación (un par de agujas de Kirschner) de un codo roto en varios trocitos en su enésima fractura. 

Los niños se rompen los codos (muy) frecuentemente, pero por las características de sus huesos, lo que no es frecuente es que se lo rompan en múltiples trozos, como nuestro paciente. Mi experiencia con nuestro chico fue que me dejaron cerrar la incisión a través de la cual habíamos retirado las agujas, mediante tres puntos, tres colchoneros verticales. No acabé el primero. Me empecé a marear y acabé en una camilla en el quirófano al lado del chaval, con el anestesista prácticamente reanimándonos a los dos. Realmente lamentable, sobre todo cuando me pasaron tumbada, con el pijama, a la sala de preoperación donde esperaba la madre con el siguiente paciente. Sin comentarios...

Fractura "normal", aunque severa.
La diferencia en el número y tamaño de los trozos
es importante

Fractura conminuta, más parecida a la de nuestro chico

Escleroticas azules

Si os fijais en las dos radiografías, la segunda, es muy parecida a la forma en la que se rompe el cristal al caer. No en vano la fragilidad de los huesos ha hecho que esta enfermedad también se denomine "enfermedad de los huesos de cristal", aunque esta no es su única manifestación. En estos pacientes también es frecuente encontrar escleróticas azules, escoliosis, desarrollo anormal de los dientes, articulaciones hiperlaxas, sordera entre otras complicaciones.

De nuevo nos encontramos delante de una enfermedad sin tratamiento curativo. ¿Y el calcio y la vitamina D (¡ah! ¡los anuncios!)? Si, son importantes los "ladrillos", pero sin una buena estructura no son suficiente, así que no son la solución. Hasta ahora, el principal tratamiento consiste en fisioterapia, rieglas higienodietéticas acompañadas cirugías para evitar que estas fracturas consoliden mal y las complicaciones que llevan asociadas. Se están probando también algunas terapias farmacológicas para reforzar los huesos y evitar los dolores, pero hasta ahora no hay nada definitivo.

Mientras llega, sigamos soñando y tengamos ideas buenas para hacer de este mundo, donde el futuro es ahora, un lugar mejor y "keep going, keep going and keep going"

Reflexión tonta: el chopped y el lomo ibérico son embutido igual que son colágeno de las cremas y este del que estamos hablando, pero no es lo mismo. Pongamos en cuestión cualquier anuncio dirigido a un público generalista cuando la mayoría de sus palabras son del ámbito científico.

Si te ha interesado...

• Información sobre la OI en MedLine
• Ostegenesis: web muy completa sobre la enfermedad y el estado actual del tratamiento. Creada por la madre de un afectado.
• Canal Youtube de Kid President
• TED, ideas worth spreading.

Dato freak: Sobre las charlas TED diré que parece que están teniendo su gran momento ahora, aunque llevan celebrándose varios años. Para los seguidores de Anatomía de Grey, estas son las charlas a las que Shepard y Kepner quiere que renuncie el departamento de cirugía cardiaca cuando hacen el reajuste del presupuesto del hospital.