Las enfermedades raras (ER) y el cine.

Que la inspiración te encuentre trabajando

- Pablo Picasso

Me gusta mucho rodearme de gente interesante, porque de ellos aprendo mucho, de igual modo que aprendo mucho  de los pacientes que veo a diario. La mayoría de veces los médicos (y los estudiantes) nos quejamos de que nuestro trabajo es repetitivo, que siempre ves al "mismo paciente", en vez de esos casos super distintos y emocionantes que vemos en las series americanas; mis abuelitos de las 30 habitacione de cuidados intensivos y 5 de la unidad dolor torácico tienen todos un "accidente coronario", la máxima emoción es saber qué arteria coronaria es la afectada o si es ST+ o ST-. Ellos, podríamos decir, tienen suerte: sabemos qué tienen y qué podemos hacer en medida de nuestras posibilidades.

Pero a veces llegan casos que no son los típicos... ¿¿¿Y qué hacemos??? Lo primero, quedarnos con cara de gilipollas. Lo segundo, ponerles a dar vueltas entre especialistas. Lo tercero, con suerte tras un tiempo (años) de angustia, diagnosticarlo. Y lo último, con mucha suerte, tratarlos en la medida de las posibilidades.

Estos casos son las llamadas ENFERMEDADES RARAS (ER), enfermedades que tiene menos de un 5 por 10.000 personas, habiendo más de 5.000 ER. ¿¿Tan raro es alguien con una enfermedad rara?? Veamos:

En una población de 40 millones de habitantes (aproximada a la de España) hay -pongamos- 4000 personas  con una enfermedad X de incidencia de 1/10.000 hab, que si os fijais es 5 veces menos de lo necesario para ser considerado raro. Pongamos que hay otras 8000 personas con una un poco "menos rara", 500 de una "rarisima", 1000 de otra, 1200 de otra, 3000... y asi asi... 

¿Cuántos te salen? Según yo, muchas. Según la OMS, el 7% de la población mundial.

El papel de la televisión o las películas para acercarnos a las enfermedades es fundamental. A través de la pantalla podemos ver historias, conocer realidades -muchas veces exageradas/variadas por exigencias del guión- que de otro modo ignoraríamos. ¿Alguien sabia lo que era el Síndrome de Asperger antes de The big bang theory? ¿O de la película Rayman? ¿Os acordais del narcoléptico de Moulin Rouge? (#fan^^) ¿La ostegenesis imperfecta antes de ver Amelie? ¿Alguien sabia que el lupus existía antes de ver House?, etc, etc. No vale con ver el personaje en la pantalla para conocer la enfermedad pero sirve para saber que está ahí y empezar a ser consciente: educar desde las emociones, la estética y el entretenimiento. Y para el resto ya esta Google o la Wiki.

Nota: el sistema límbico (emociones) está íntimamente relacionado con la memoria, igual que lo está el olfato, de manera que recordamos mucho mejor las experiencias emocionales o los olores. Que cada uno utilice esta información como quiera.

EL SINDROME DE MORQUIO Y EL INOLVIDABLE SIMON BIRCH

El Sindrome de Morquio es una enfermedad rara. Pero rara, rara (estimada en 1/200.000 nacidos vivos en USA). Pertenece al grupo de las llamadas "mucopolisacaridosis" (palabro donde los haya), en concreto al tipo IV, y fue descrita a principios del s. XX por un pediatra Uruguayo al ver que los cuatro hijos de una familia no eran de todo normales, sino que más bien tenían

• Desarrollo anormal de huesos, incluyendo la columna vertebral
• Tórax en forma de campana con las costillas ensanchadas en la parte inferior
• Rasgos faciales toscos
• Articulaciones hipermóviles
• Piernas en X
• Cabeza grande (macrocefalia)
• Estatura baja con un tronco especialmente corto
• Dientes ampliamente espaciados

En estos casi cien años se ha avanzado y sabemos la exacta enzima que lo causa pero, como para muchas otras cosas, no hay cura, pero si un tratamiento que mejora la vida de los pacientes. 

¿Y POR QUÉ ME CUENTAS ESTO SI TAN RARA ES? Bueno, te la cuento porque tan rara no será si la puedes ver por la tarde en antena 3 mientras te hechas una siesta. El actor principal de la película "El inolvidable Simon Birch", sí, el canijo entrañable, tiene el síndrome Morquio, cosa que me ha servido para no olvidarme de esta enfermedad y poder hablar de ella cuando hoy me han hablado de un paciente "pues bajito, con sindrome de Mo.. Mo..." (¿de verdad es tan rara?)

Dejo un vídeo de la peli, para que vosotros tampoco olvidéis :D. 

SI TE HA INTERESADO...

• Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)
• Entrevista a un paciente real y familia
• "Report case" (de donde están sacadas las fotos. En portugués)
• Articulo: Enfermedades raras en el cine (CONTIENE AMPLIA LISTA DE PELÍCULAS DONDE APARECEN ER)
• Articulo (divulgativo): El efecto positivo y curativo del cine.

RECOMENDACIÓN ESPECIAL: El aceite de la vida , película con nominaciones a los Oscar por mejor guión y varias nominaciones para Susan Sarandon.

Introducción y fundamentos

De siempre me dijeron en el colegio -y siempre así lo he visto- que un buen trabajo tiene que estar argumentado, tener una razón de ser, de modo que en un intento de empezar con buen pie trataré de dar una argumentación a este blog. Por intentarlo que no quede.

Cuando alguien se plantea hacer un blog puede tener múltiples motivaciones, la autocomplacencia puede ser una de ellas, otra la escritura terapéutica, la búsqueda de gente con intereses comunes, ganas de compartir el conocimiento o una experiencia, aburrimiento per se... sospecho que mi caso tiene un poco de lo primero (presente en grado variable en cualquier blog) y bastante de lo segundo. Un buen blog tiene que tener un tema, lo suficientemente interesante como para que llame la atención de los lectores, que diga algo nuevo, y en función de eso tendrás un público. Lo he pensado bastante y no creo que sepa lo suficiente de ningún tema como para poder hacerlo.

Yo sabía que quería escribir, como ocio, como método para depurar mi estilo (muy viciado desde que empecé a usar el messenger y abandoné el boli bic) y la primera idea surgió cuando quise irme de Erasmus y pensé que, en realidad, la información más interesante estaba en los blogs de las personas que habían vivido esa experiencia. Por desgracia, es un tema que me daría para pocas entradas y tampoco me va a servir para contar mucho sin entrar en detalles demasiado intrascendentes que a todo el mundo, salvo que sea extremadamente cotilla, le dará igual. Pensando un poquito más en mis inquietudes generales, sospecho que los cuatro pilares en los que se apoyará este blog serán la Medicina, los Viajes, algo de Cultura y el Deporte (y en particular el Rugby). En realidad son una mierda de mezcla (así leído parecen secciones del periódico) y supondrá que no conseguiré hordas de fanes que me sigan, sino más bien visitas random vía Google de gente que busca cosillas en concreto. Me da igual, queridos. Esto de los blogs  es como las opiniones y los culos: cada uno tiene el suyo y hace con él lo que quiere. Y yo voy a mezclar estos temas como se mezclaba el melón con jamón en el menú del día de los restaurantes hace unos años: no pegan ni con cola y horroriza a los ortodoxos, pero oye, al final hasta quedaba bien.

Y si no queda bien o un día pretendo ser blogger de éxito borraré cualquier resto y, como cantaba Pablo Milanés, lo negaré tres veces antes de que llegue el alba.

Sobre el diseño cero atractivo cero actual solo dire: "estamos trabajando el ello"

The classic:  melon con jamón en su versión menos refinada. Receta aqui